The ALS Ice Bucket Challenge is back! - czyli słowo o stwardnieniu zanikowym bocznym

Pamiętacie ubiegłoroczne wyzwanie z wiadrem z zimną wodą, które opanowało Internet i wszystkich, którzy zechcieli pomóc chorym na stwardnienie zanikowe boczne?

(The ALS Association)

Ice Bucket Challenge powraca! Czy warto? Myślę, że tak. Jeśli akcja z wiadrem pełnym zimnej wody skieruje czyjąś uwagę na problem chorych, jest warta nagłaśniania - bez dwóch zdań!

 

Przy okazji postanowiłam zebrać w jednym miejscu, najważniejsze informacje o chorobie, którą pisze się w skrócie po polsku SZB, a po angielsku - ALS. 

 1.    Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (SZB)?

Stwardnienie boczne zanikowe (ALS – amyotrophic lateral sclerosis) to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, choroba postępująca, w której przebiegu dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych.

Choroba postępuje niemal błyskawicznie. Ogranicza możliwości samodzielnego poruszania się chorego (np. niedowłady kończyn), jego komunikację z otoczeniem (zaburzenia mowy) oraz jest przyczyną zaburzeń odżywiania (zaburzenia połykania).

  

2.    Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Dotychczas naukowcy nie są w stanie jednoznacznie określić przyczyn występowania tej choroby. Jednakże w wielu krajach odnotowano wzrost zachorowań na stwardnienie zanikowe boczne. Przyczynami mogą być narastający szkodliwy wpływ środowiskowy, uwarunkowania genetyczne (mutacje SOD-1 stwierdzono u ok. 10% chorych z tzw. rodzinną postacią SZB) lub zwiększona czułość kryteriów diagnostycznych. 

3.    Ilu ludzi choruje na stwardnienie zanikowe boczne?

Szacuje się, że na 100 tysięcy osób przypada 1-3 chorych na stwardnienie zanikowe boczne. Najczęściej choroba przypada na V-VI dekadę życia, choć zdarzają się przypadki zachorowań w II i VII dekadzie. 

4.    Jak diagnozuje się stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne stwierdza się w oparciu o objawy kliniczne, wyniki badań elektromiograficznego oraz histopatologicznego. Aby postawić diagnozę, konieczne jest spełnienie wszystkich trzech kryteriów rozpoznawania z 1998 r. (www.wfnals.org), na które składają się:

• [1] objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (stwierdzone w badaniu klinicznym lub elektromiograficznym albo neuropatologicznym),

• [2] objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (stwierdzone w badaniu klinicznym),

• [3] stwierdzony postęp choroby w danym obszarze anatomicznym lub pojawienie się objawów choroby w nowym obszarze anatomicznym.   

 

5.    Ile lat można żyć ze stwardnieniem zanikowym bocznym?

Niestety jest to choroba śmiertelna. Zakłada się, że połowa chorych przeżywa 3-4 lata od momentu postawienia diagnozy, zaś 25% pacjentów przeżywa tylko 2 lata. Zdarzają się jednak również przypadki przeżyć 5-10-letnich. Ponad 10-letnie przeżycia dotyczą ok. 5% chorych.

Najczęstszą przyczyną śmierci pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest niewydolność oddechowa. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia tej choroby. Stosowane są jedynie leki hamujące jej postęp i tym samym wydłużające czas przeżycia pacjentów z objawami o małym lub średnim nasileniu. Niestety u chorych z objawami o dużym nasileniu, będących w ciężkim stanie, leki nie są już w stanie znacząco wydłużyć ich czasu przeżycia.